尽管矮小症受到诸多因素影响,且外在因素的影响不可谓不大,但内在的影响因素其实才最重要,也是占最大的比例因素。父母不能不忽视。内在因素为内因性身高矮小,即通常都与染色体异常突变有关,少数目前已经找到产生变异的基因,其它大多数仍未找到特定基因突变的综合症,仍旧以发现者的性氏命名。包括下面这些。 一、骨骼发育异常:这类型小孩外观上有上下身比例不均的情形。一般来说可分为软骨发育异常,或长骨发育异常等等。 二、特定染色体异常:透纳氏症﹝tunner syndrome﹞:性染色体异常,常为45xo;唐氏症﹝down syndrome﹞:第二十三对染色体比正常人多一条﹝23 trisomy﹞ 三、代谢产物堆积:这类型小孩由于体内缺乏某种关键酵素,新陈代谢无法正常循环,导致代谢产物在身体四处堆积的病症。如黏多糖宝宝。 四、无特定染色体异常:努喃症﹝noonan syndrome﹞;普达-威利症﹝prader-willi syndrome﹞ 五、子宫内生长迟滞:这类型小孩在怀孕阶段就出现生长迟缓的现象,造成的原因很多,如母亲营养不良、缺铁性贫血、子宫内感染致病微生物、服用特殊药物、胎儿基因缺陷导致异常发育等等。由于这个阶段胎儿的营养与日后的发育有密不可分的关联,因此即便是单纯的营养不良,出生后也难以弥补,合并智商过低的个案也十分常见。
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